Terugblik Kennisdag DFNA9 

Op 12 september stond de Technische Universiteit Eindhoven volledig in het teken van DFNA9, een erfelijke aandoening die kan leiden tot progressief gehoorverlies, evenwichtsproblemen en oogklachten. Tijdens de Kennisdag van Stichting De negende van… kwamen patiënten, partners, onderzoekers en andere betrokkenen samen om kennis te delen, ervaringen uit te wisselen en vooruit te kijken. Wetenschappelijk onderzoek vormde een belangrijk onderdeel van het programma, maar minstens zo waardevol waren de workshops en ontmoetingen tussen mensen die dagelijks met DFNA9 te maken hebben.
 
Vanaf de opening stond ontmoeting centraal, met ruimte voor koffie, gesprekken en een bezoek aan de informatiemarkt. Daarna volgde het inhoudelijke programma, waarin verschillende onderzoekers de nieuwste ontwikkelingen rondom DFNA9 deelden. Dr. Gergely Losonczy richt zich op oogklachten en veranderingen aan het hoornvlies. Veel patiënten ervaren droge of branderige ogen, wisselend zicht en tranende ogen. Zijn onderzoek laat onder meer verticale lijntjes en lokale verdunning van het hoornvlies zien. Ook varieert de refractiesterkte sterk, waardoor klachten niet altijd eenvoudig met een bril te corrigeren zijn. Scleralenzen kunnen hierbij verlichting bieden.
 
Jana Van de Velde van de Universiteit Antwerpen ging vervolgens in op het cochline-eiwit in het binnenoor. Door een mutatie in het COCH-gen kan dit eiwit zich anders gedragen en schadelijke klontering veroorzaken. Onderzoekers brengen daarom de structuur en dynamiek van gezond en afwijkend cochline in kaart. Die kennis moet meer inzicht geven in wat er precies misgaat en kan uiteindelijk bijdragen aan de ontwikkeling van nieuwe behandelingen.

Lees hier het volledige verslag